Bilim dünyasında bir ilk: İnsan DNA'sı vücudun içinde düzenlendi

Bir gen düzenleme tekniği kullanılarak insan vücudunun içindeki DNA doğrudan ilk kez değiştirildi. Bilim insanları klinik çalışmada, Wilson hastalığının karaciğer hücrelerinde neden olduğu genetik mutasyonu düzeltmek için "birincil düzenleme" (prime editing) diye bilinen yüksek hassasiyetli bir araç kullandı. Yapılan açıklamaya göre, bu rahatsızlık, vücudun fazla bakırı atmasını engelleyen nadir bir hastalık. Hakemli dergi Nature'da yayımlanan çığır açıcı önemli olay, karmaşık laboratuvar prosedürlerinin yerini alarak insan vücudundaki DNA'yı onarmaya yönelik daha hızlı, daha ucuz ve daha az invaziv genetik tedavilerin önünü açabilir. Kamuoyuna yansıyan bilgilere göre, wilson Hastalığı Derneği Başkanı Rhonda Rowland, "Hayatım boyunca bunun benim nadir hastalığıma uygulanacağını hiç düşünmemiştim" diyor. Gerçekten heyecan verici bir yıl olacak. Wilson hastalığı, karaciğerdeki fazla bakırı atmaktan sorumlu proteini üreten ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Tedavi edilmediği takdirde bakır birikip zehirli seviyelere kadar ulaşarak ciddi karaciğer hasarına, sinirlerde bozulmaya ve nörolojik rahatsızlıklara yol açıyor. Mevcut tedaviler, ömür boyu bakır temizleyici ilaçların alınmasını gerektiriyor bununla birlikte gen düzenleme, gendeki değişikliğin yarattığı sorunu doğrudan gidererek tek seferlik ve kalıcı bir çözüm yolu sunma potansiyeline sahip. fazla oku Bu bölüm, konuyla ilgili referans noktalarını içerir. (Related Nodes field) CRISPR-Cas9 teknolojileri gibi standart gen düzenleme yöntemleri genel itibarıyla genleri yeniden yazmak yerine devre dışı bırakırken birincil düzenleme, DNA'nın belirli bölümlerinde son derece hassas şekilde ekleme, çıkarma ve değişiklik yapabilen mikroskobik bir kelime işlemci gibi çalışıyor. ABD'li biyoteknoloji şirketi Prime Medicine'ın geliştirdiği tedavi, mRNA aşılarında kullanılan teknolojiye benzer şekilde minik lipit nanopartiküller aracılığıyla gen düzenleme araçlarını karaciğer hücrelerine taşıyor. DNA'yı doğrudan vücut içinde düzenlemek, hastanın hücrelerini çıkarıp laboratuvarda değiştirdikten akabinde tekrar enjekte etmek gibi maliyetli ve riskli süreçlere ihtiyacı ortadan kaldırıyor. Geleneksel hücre düzenleme prosedürlerinde, düzenlenmiş hücrelerin vücuda kabul edilmesi için yer açılması amacıyla genel itibarıyla hastaların ağır bir kemoterapi alması gerekiyor. TD Cowen'dan biyoteknoloji analisti Joseph Thome, "Bu genetik tıp şirketlerine finansman sağlamak ucuz bir iş değil" diyerek doğrudan tedavilerin üretim maliyetlerini kritik ölçüde düşürebileceğini ve tedavileri daha geniş kesimler için erişilebilir hale getirebileceğini vurguluyor. Öte yandan uzmanlar, hücreler çoğalmaya başlamadan evvelden doktorlar düzenlemelerin tamamen doğru olup olmadığını doğrulayamadığından, vücut içi gen düzenlemenin de kendine özgü zorluklar taşıdığı uyarısında bulunuyor. Wisconsin-Madison Üniversitesi'nden biyomedikal mühendisi Krishanu Saha, "Bu, ne tür riskleri kabul etmeye hazır olduğunuza bağlı" diyerek gen düzenleme araçlarını hedef organlara hassas şekilde ulaştırmanın hâlâ "temel zorluk" olduğunu ekliyor. Prime Medicine'ın, şu an itibarıyla düzenleyici kurumların onayını bekleyen diğer vücut içi CRISPR tedavileriyle ilgili kararlarıyla birlikte bu denemeden elde edilen ilk klinik sonuçları gelecek yıl açıklaması bekleniyor. *İçerik orijinal haline bağlı kalınarak çevrilmiştir. Independent Türkçe'nin editöryal politikasını yansıtmayabilir. independent.co.uk/news Independent Türkçe için çeviren: Büşra Ağaç çeviriGenetikGEN DÜZENLEMEDNAUzmanlar, bu tekniğin daha hızlı ve ucuz genetik tedavilerin önünü açmasını umuyorSuha KidwaiCumartesi, Ekim 24, 2026 - 10:45Main image: 

Gen düzenleme, tek ve kalıcı bir tedavi sunarak "heyecan verici" bir atılıma işaret ediyor (Unsplash)

BİLİMrelated nodes: Gen düzenlemede çığır açıcı adım: Binlerce "DNA butonu" geliştirildiÇığır açıcı gen tedavisi, işitme kaybını tek dozla düzelttiLabel: ÇEVİRİType: newsSEO Title: Bilim dünyasında bir ilk: İnsan DNA'sı vücudun içinde düzenlendicopyright Independentturkish: original url: https://www.independent.co.uk/news/science/human-dna-edited-inside-body-liver-treatment-b3072116.html